Arquivos do Mudi, v. 25, n. 1, p. 44-65, ano 2021
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ARTIGO ORIGINAL
Aceito em: 02/01/2021 Publicado em: 15/04/2021
“MUTA-AÇÃO”: THE PROPOSAL OF A LUDIC GAME ON GENETIC MUTATIONS AND
SYNDROMES IN THE DISCIPLINES OF MOLECULAR BIOLOGY AND CLASSICAL
GENETICS
Abstract
The first permanent molars are considered dental elements of extreme importance for the stomatognathic system. The
occlusal anatomy, coupled with poor oral hygiene, result in high rates of dental caries. The objective of this study was to
evaluate index of the dental caries in the first permanent molars of children assisted in a social project in Cascavel - PR.
The condition of the first permanent molars of 547 children and adolescents aged 6 to 14 years, attended in a social
project, in the city of Cascavel-PR, was evaluated. For this study, the caries index, the DMF index (decayed, lost and
filled per tooth) was applied between 2013 and 2017. It was observed in the results a rate of caries rate of 18,13%, 0,28%
lost, 6,34% obturated, and a DMF index of 0,96. The male gender presented the highest indices for the caries component
(18,23%), the missing and obturated components presented the highest values, being 0,56% and 9,25%, respectively.
Only 23,40% of the teeth had DMF equal to 0. The element that presented the highest DMF was the first lower left
permanent molar (0,29). It was concluded that element 36 presented the highest mean DMF. The male sex had a higher
prevalence of caries in the evaluated elements. In contrast, in the female sex, there was a predominance of the lost and
obturated component.
Keywords: DMF Index; dental caries; molar.
“MUTA-AÇÃO”: A PROPOSTA DE UM JOGO LÚDICO SOBRE
MUTAÇÕES E SÍNDROMES GENÉTICAS NAS DISCIPLINAS DE
BIOLOGIA MOLECULAR E GENÉTICA CLÁSSICA
Tiago Maretti Gonçalves
Universidade Federal De Alfenas,
Campus Alfenas
tiagobio1@hotmail.com
Marines Marli Gnich Karasawa
Universidade Estadual Paulista,
Campus Botucatu
mgniechk@yahoo.com.br
Resumo
No ensino superior, o professor é confrontado com o desafio de
tornar o conteúdo cada vez mais prazeroso e facilmente
compreendido pelos alunos, no entanto, em disciplinas como
Genética e Biologia Molecular existe a presença de assuntos
complexos e abstratos podendo ser um grande desafio para a
efetiva assimilação do conhecimento. Desta forma, o objetivo
de nosso trabalho é propor um jogo lúdico para facilitar a
aprendizagem dos estudantes nos temas de mutações e
síndromes genéticas em cursos da área de Biológicas. O jogo é
constituído por uma gama de diferentes perguntas ao qual o
professor se torna o mediador do conhecimento fazendo com
que os alunos possam apropriar de forma mais efetiva o
conteúdo aprendido em aulas teóricas. Assim, espera-se que
com este trabalho que o ensino de genética possa ser melhor
aceito pelos alunos tornando a busca do saber uma tarefa
dinâmica e prazerosa.
Palavras-chave: Metodologias de ensino; genética; jogos
educacionais.
“Muta-Ação”: A proposta de um jogo lúdico sobre mutações e síndromes genéticas nas disciplinas de Biologia Molecular e
Genética Clássica
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1. INTRODUÇÃO
O DNA é uma molécula altamente estável e
elegante que se replica com incrível precisão,
mas mudanças na sua estrutura e erros de
replicação podem ocorrer. Definida como uma
alteração herdada na informação genética, uma
mutação pode ser encarada tanto como o
suporte na diversidade da vida quanto a causa
de grande sofrimento (PIERCE, 2016).
As mutações derivam de danos
impostos por agentes químicos, físicos ou
biológicos ou de alterações espontâneas das
bases de nucleotídeos de DNA. Esse dano pode
ocorrer em qualquer tipo de célula, somática ou
gamética. No caso de mutações somáticas elas
serão transmitidas apenas por mitose para as
células filhas, enquanto as mutações nas células
gaméticas serão transmitidas a gerações futuras
através dos gametas (SANDERS; BOWMAN,
2014). Uma exceção é dada para os vegetais
que são capazes de transmitir mutações
somáticas a futuras gerações através da
clonagem de diferentes partes do tecido
somático e também através da formação de
sementes por embrionia adventícia, um tipo de
apomixia (GNIECH KARASAWA et al., 2009;
GNIECH KARASAWA et al., 2015).
As mutações podem ser classificadas
em gênicas e cromossômicas. Mutações
gênicas são aquelas que afetam um único gene,
enquanto as mutações cromossômicas podem
afetar o número e a estrutura dos cromossomos
(PIERCE, 2016). Mutações cromossômicas
podem ser detectadas por exame microscópico,
às vezes por análise genética e às vezes por
ambos. (GRIFFITHS et al., 2016), enquanto as
mutações gênicas só podem ser detectadas
através de comparação de sequências entre
diferentes organismos. A frequência das
mutações costuma ser baixa e de ocorrência
bastante rara na natureza. Em procariotos, por
exemplo, a frequência varia de 10
-8
a 10
-10
,
enquanto nos eucariotos 10
-5
a 10
-6
.
Nas tabelas 1 e 2, estão elencados os
diferentes tipos de mutações gênicas e
cromossômicas, bem como, suas principais
características.
Segundo Snustad e Simmons (2008), as
mutações produzem variabilidade genética
auxiliando na adaptação dos organismos frente a
mudanças ambientais o que é muito importantes
para a evolução. Por outro lado, mutações no
material genético (DNA) podem produzir síndromes
pela alteração do produto gênico ou de suas funções.
São exemplos as síndromes causadas por alterações
cromossômicas: a Síndrome de Down, produzida
pelo excesso do cromossomo 21 (caracterizando
uma trissomia); a Síndrome de Klinefelter, que
acomete homens portadores de um cromossomo a
mais sexual X e, a Síndrome de Turner que
caracteriza uma monossomia ou seja, mulheres
portadoras dessa síndrome possuem apenas um
único cromossomo sexual X (SNUSTAD;
SIMMONS, 2008). Como exemplos de síndromes
geradas por mutações gênicas temos: a síndrome do
X frágil, causada pela expansão de trinucleotídeos
CGG e o retinoblastoma, causado pela deleção no
gene RB1 (ciclo celular G
0
– G
1
). A análise de
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sequências do gene RB1 mostra uma transversão de
C (citosina) para T (timina) no códon 575. Pacientes
normais produzem o aminoácido glutamina
enquanto mutantes produzem o código de parada
(EBERHARD PASSARGE, 2001).
As mutações e síndromes genéticas
constituem temas básicos e de grande
importância, nas disciplinas de Genética
Clássica e Biologia Molecular no ensino
superior, assim sendo, estes assuntos são
complexos e apresentam uma vasta quantidade
de termos a serem assimilados e
compreendidos. Desta maneira, a área da
genética representa um grande desafio para a
sua compreensão pelos alunos uma vez que
seus conteúdos são abstratos tornando-os
difíceis de assimilação e consequentemente
aplicação no dia a dia (PEDRACINI et al.,
2007; ROCHA; SILVA, 2016)
Afim de superarmos estes obstáculos, a
abordagem de metodologias alternativas como
o jogo têm como principal papel tornar as aulas
mais motivadoras se tornando uma força motriz
para facilitando o ensino e da aprendizagem do
discente. Assim, o uso de práticas lúdicas como
os jogos tornam o ensino e a aprendizagem mais
agradável e expressivo, instigando a busca do
conhecimento pelos estudantes. O aprendizado
dos conceitos é facilitado quando o jogo
didático é utilizado como ferramenta de ensino
pelo professor, proporcionando uma forma de
aprender mais ativa e extrovertida.
(ALMEIDA; PROCHNOW; LOPES, 2016).
De acordo com Campos, Bortoloto e Felício
(2003), por associar a ludicidade com a
cognição, a metodologia do jogo é de grande
importância dentro do processo de ensino e
aprendizagem de termos que são abstratos e de
difícil compreensão, desenvolvendo o
interesse, o raciocínio lógico, a exposição de
idéias e a interação entre o educador e os
alunos.
Após a abordagem do tema dentro da
sala de aula por meio de uma aula dialogada e
expositiva, o professor pode propor um jogo
para promover o entendimento de conteúdos de
difícil compreensão (DA SILVA; DA SILVA;
COSTA, 2019). Assim, conforme Santana
(2008) o objetivo de atividades lúdicas não é
apenas fazer com que o discente memorize mais
facilmente o assunto proposto, mas, promover
o raciocínio, o pensamento crítico reflexivo e
como consequência construir o conhecimento,
promovendo a cognição, os aspectos físico,
social e psicomotor, além de promover as
habilidades necessárias às práticas
educacionais da contemporaneidade. Outro
“Muta-Ação”: A proposta de um jogo lúdico sobre mutações e síndromes genéticas nas disciplinas de Biologia Molecular e
Genética Clássica
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ponto a ser ressaltado, é que o jogo promove a
sociabilidade e o espírito de colaboração entre
os discentes contribuindo para o
desenvolvimento da criatividade (FIALHO,
2008).
Na literatura, Campos Junior et al.
(2010) desenvolveram um jogo baseado na
temática de Dominós, para o ensino de
conceitos relacionados a mutações
cromossômicas estruturais, aplicado no ensino
superior. Os autores verificaram que o jogo
facilitou a demonstração do assunto abordado,
uma vez que ao utilizar um material concreto
ocorreu uma aprendizagem mais efetiva,
colaborando com a interação entre professor e
aluno, tanto na confecção do jogo, quanto na
dinâmica da atividade.
Já, Da Silva et al. (2019), construíram
um jogo sobre a temática de mutações, com o
tema de anomalias cromossômicas estruturais,
denominado “Aventura Mutante”. O jogo foi
confeccionado e aplicado com uma turma de
ensino superior na disciplina de Genética.
Como principais resultados da abordagem, os
autores verificaram que o jogo permitiu uma
maior interação dos alunos com os conteúdos
abordados, bem como a assimilação de
conceitos sobre mutações ligados ao jogo.
Outra constatação interessante foi a
receptividade do jogo, sendo que todos os
discentes aprovaram a abordagem e usariam
essa metodologia em algum momento quando
forem docentes nas suas aulas de Genética.
Desta maneira, o nosso objetivo é
propor um jogo na temática mutações e
síndromes genéticas aplicados às disciplinas de
Genética e Biologia Molecular no ensino
superior afim de minimizar as dificuldades de
aprendizagem dos conteúdos relacionados.
2. MATERIAIS E MÉTODOS
Materiais necessários para construção do
jogo:
Quatro unidades de cartolinas
brancas;
Duas unidades de cartolinas
pretas;
Duas unidades de cartolinas
amarelas;
Uma cartolina azul e verde para
confecção dos peões;
Uma tesoura;
Duas bolas de isopor com 10 cm
de diâmetro;
Um cronômetro;
Uma unidade de cola de papel
em bastão de 10 g;
Uma unidade de cola de isopor
de 40 g;
Um Pincel atômico de cor preto;
Uma unidade de fita adesiva;
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Dois dados enumerados;
Duas unidades de tinta azul e
verde de 37 ml respectivamente,
para pintura da bola dos peões;
Datashow multimídia e
Notebook.
No Anexo 1 estão dispostas as Cartas de
questões que deverão ser impressas e recortadas
previamente pelo professor. No anexo 2 estão
disponíveis os cariótipos da Síndrome e
Klinefelter e Edwards, que fazem parte das
questões de cartas brancas de nº 12 e 14
respectivamente. Como sugestão, estes
cariótipos poderão ser impressos e recortadas
ou reproduzidos por um Datashow para que os
grupos possam responder estas questões. No
anexo 3 estão as respostas de todas as perguntas
propostas no jogo.
Elaboração dos materiais do jogo:
Confecção das casas do tabuleiro:
As casas do tabuleiro do jogo poderão
ser confeccionadas por meio de cartolinas que
serão recortadas e dispostas no chão da classe
montando-se um caminho com início e o fim do
jogo (Figura 3). Existirão 3 tipos de casas no
jogo que correspondem aos três tipos de cartas
(Carta Branca, Carta Negra e Carta Sorte ou
Azar).
1. Casa de Carta branca: Um total de 23
casas com a temática “CARTA BRANCA”
deverão ser confeccionadas recortando-se
cartolinas brancas e com o uso do pincel
atômico deverão ser escritos em cada uma delas
o termo “CARTA BRANCA”. As perguntas
desse tipo de casa são mais abrangentes com o
objetivo de avaliar conceitos mais generalistas
com menor nível de dificuldade (Anexo 1).
2. Casa de Carta negra: Deverão ser
recortados um número total de 8 casas. As casas
de cartas negras deverão ser recortadas a partir
das cartolinas pretas e em cada uma delas serão
escritos o termo “CARTA NEGRA”. Estas
cartas no tabuleiro correspondem a questões
mais desafiadoras possuindo um nível maior de
aprofundamento (Anexo 1).
3. Casa de Cartas Sorte ou azar: As
cartas sorte ou azar deverão ser recortadas a
partir das cartolinas amarelas em um número
total de 8 cartas ao qual deverão ser escritos o
termo “SORTE OU AZAR” em cada uma
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Genética Clássica
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delas. Estas cartas correspondem a situações
positivas (sorte) ou negativas (azar) que estão
presentes no final do anexo 1. Observação: As
cartolinas que serão as casas do tabuleiro do
jogo poderão ter o dimensionamento de 24 cm
por 18 cm
Confecção dos peões:
Os peões serão utilizados para demarcar
a corrida no tabuleiro pelas equipes. Os peões
serão confeccionados a partir do uso de bolas de
isopor com 10 cm de diâmetro, cartolina verde,
tinta acrílica verde (que irá representar a equipe
A), cartolina azul, tinta acrílica azul
(representando a equipe B). Para confeccionar
o peão (Figura 1a), a cartolina deverá ser
recortada e enrolada, colando-se internamente
suas extremidades com fita adesiva formando
um cone. A bola de isopor pintada com a cor
correspondente da equipe deverá ser furada e
colada na ponta do cone. O tamanho do peão
junto com a bola de isopor deverá ter
aproximadamente 40 cm. Na figura 1b,
encontram-se os peões prontos e posicionados
na entrada do jogo.
Figura 1. Esquema explicativo para a construção dos
peões. a) com a cartolina cortada dobre-a e faça um
cone, cole com fita adesiva internamente. A bola de
isopor deverá ser fincada na ponta do cone e colado com
cola de isopor b) Peões prontos posicionados na entrada
do jogo. Fonte: autores (2021).
Montagem do tabuleiro:
O tabuleiro será montado no piso da sala
com as cartas que foram confeccionadas (23
Cartas brancas, 8 Cartas negras e 8 Cartas sorte
ou azar). Os peões (grupos) irão caminhando
sobre as casas do tabuleiro até o fim do jogo a
partir dos dados. A combinação das três
temáticas das casas do tabuleiro pode ser
alterada não respeitando uma ordem pré-
estabelecida (Figura 2). Vale a pena
Gonçalves e Karasawa, 2021
Arquivos do Mudi, v. 25, n. 1, p. 44-65, ano 2021
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destacarmos que, o professor não necessita
utilizar o número de casas do tabuleiro aqui
propostos, podendo ajustar a quantidade
desejada para um número maior ou menor de
perguntas. Outra possibilidade é a montagem
do tabuleiro no próprio Datashow sendo uma
opção mais econômica e rápida na condução do
jogo. No entanto, a proposta do uso de materiais
físicos como papéis e peões deixa o jogo mais
dinâmico e descontraído.
Figura 2. Exemplo de montagem do tabuleiro. A direita
representa o início (entrada) do jogo e a esquerda o fim
(saída). Fonte: autores (2021).
Cartas de perguntas, Cartas de sorte e azar e
respostas do jogo:
As cartas do jogo estão presentes no
anexo 1 e deverão ser impressas e recortadas
previamente pelo professor. Recomenda-se
embaralhar as cartas e separá-las por temática
sobre uma mesa. As respostas de todas as
perguntas estão presentes no anexo 3 e também
deverão ser impressas afim de eventuais
consultas. O tempo recomendado para a
realização da atividade em classe pode ser
previsto em aproximadamente 60 minutos, a
depender do número de casas do tabuleiro
montadas pelo professor.
Regras e Jogabilidade:
1. O jogo começa com o professor
separando a classe em dois grupos
distintos. O grupo A terá o seu peão
caracterizado na cor verde e o grupo B,
com o peão na cor azul.
2. O jogo começa com os grupos jogando
os dados simultaneamente.
3. O grupo que sair primeiro com número
par no dado começa o jogo.
4. O dado deverá ser lançado pelos grupos
na sua vez de jogada para percorrerem
todo o tabuleiro.
5. Jogando o dado as equipes poderão cair
em alguma casa no tabuleiro com uma
das três temáticas possíveis (Carta
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Genética Clássica
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branca, Carta negra ou Carta sorte ou
azar???). Nesta etapa um membro de
cada grupo poderá ser escolhido para
retirar uma carta correspondente na
pilha de cartas e ler perante toda a
turma.
6. A Carta branca no tabuleiro
corresponde a questões de cartas
brancas. Este tipo de carta corresponde
a perguntas generalistas sendo mais
básicas. Se o grupo acertar a resposta ele
poderá avançar uma casa no jogo, caso
contrário se o grupo responder a questão
incorretamente ele poderá retroceder
uma casa (Exemplo de carta branca ver
figura 3). Para esta carta o tempo de
resposta é de 2 minutos, caso o grupo
não responder neste intervalo de tempo
ele perde a vez, passando para a outra e
equipe responder.
Figura 3. Exemplo de carta branca abordando uma
questão básica sobre o tema de mutação. Fonte: autores
(2021).
7. A Carta negra no tabuleiro corresponde
a questões de cartas negras. Este tipo de
carta corresponde a questões com níveis
mais específicos e avançados. Se o
grupo acertar a resposta ele poderá
ganhar uma ação maior no jogo que
dependerá de cada carta, como por
exemplo, avançar duas casas ou jogar
mais uma vez. No entanto, se o grupo
responder incorretamente a questão, ele
poderá ficar uma vez sem jogar,
(Exemplo de carta negra ver figura 4).
O tempo também deve ser observado
para a resposta.
Figura 4. Exemplo de carta negra abordando uma
questão com conceitos mais específicos. Fonte: autores
(2021).
8. O cartão amarelo no tabuleiro
representa as cartas que se intitulam
“Sorte ou azar???” Estas cartas poderão
apresentar uma temática positiva, por
exemplo, avançar casas no tabuleiro ou
até mesmo jogar mais uma vez seguida.
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Por sua vez, se o grupo sair com a
temática “azar” como consequência,
poderá retroceder um maior número de
casas no tabuleiro ou perder sua jogada.
(Exemplo de carta Sorte ou Azar??? ver
Figura 5 a e 5 b).
Figura 5. Exemplos de cartas “SORTE OU
AZAR???” a) Temática SORTE e b) Temática
AZAR. Fonte: autores (2021).
9. Para formularem a resposta, sugere-se
que o grupo se reúna entre seus
integrantes dentro do tempo estipulado
para cada pergunta, o grupo poderá
escolher um porta-voz para responder a
pergunta perante toda a turma.
Recomenda-se que o porta-voz seja
trocado a cada questão a ser respondida
pelo grupo dando chance para que todos
os integrantes possam responder em voz
alta, aumentando assim o dinamismo do
jogo.
10. A cada uma das questões respondidas
pelo porta-voz do grupo, o professor irá
comentá-la e dará o veredicto se a
resposta dada foi correta ou incorreta.
Caso a resposta estiver errada, o grupo
sofre a penalização discriminada na
carta e o professor comentará o erro
explicando corretamente a questão para
toda a classe.
11. O grupo que não responder a questão no
tempo indicado na carta perde sua
jogada, passando a vez para o outro
grupo responder.
12. Quando o grupo responder uma questão
de cartas brancas ou cartas negras, ou
até mesmo, realizar alguma ação no
jogo pelas cartas de sorte azar, ele
passará a vez para a próxima equipe
jogar e assim consecutivamente.
Fim do jogo:
O término do jogo ocorre quando uma
das equipes primeiro conseguir chegar no final
do jogo tendo respondido corretamente o maior
número de perguntas com o menor número de
erros possíveis.
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Genética Clássica
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3. CONCLUSÃO
Com a proposta deste trabalho, percebe-
se que a abordagem de um jogo lúdico com o
enfoque nos temas de mutações e síndromes
genéticas no ensino superior pode facilitar o
ensino e a aprendizagem dos alunos tornando a
busca do conhecimento uma tarefa mais
prazerosa e lúdica. Além disso, o jogo proposto,
permite aumentar a interação entre os discentes
e o professor, possibilitando uma experiência
mais integradora do ensino dentro de sala de
aula.
AGRADECIMENTOS
Agradecemos a Pró-reitoria de extensão da
Unifal (Proext) pelo suporte financeiro na execução
das atividades do projeto de extensão
"Popularização da genética" coordenado pela Profa
Dra Marines Marli Gniech Karasawa, também
orientadora deste trabalho.
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“Muta-Ação”: A proposta de um jogo lúdico sobre mutações e síndromes genéticas nas disciplinas de Biologia
Molecular e Genética Clássica
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12
ANEXOS
ANEXO 1
Questões de cartas brancas – Imprimir e recortar
1 - Uma translocação é um exemplo de
mutação que compreende...
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
2 - Quais são os principais mecanismos de
reparo de DNA? Explique de maneira
breve um deles.
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
3 - Qual a diferença existente entre uma
inversão paracêntrica e uma
pericêntrica?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto
4 - Explique com um esquema a diferença
entre uma translocação recíproca de uma
não recíproca.
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: dois minutos.
5 - Discuta a afirmação: Em um indivíduo
heterozigoto para uma deleção, o
cromossomo normal forma uma alça
externa durante o pareamento na prófase
I.
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
6 - Como uma duplicação cromossômica
pode alterar o fenótipo de um indivíduo?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
7 - O que é pseudodominância e como é
produzida por uma deleção
cromossômica?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: dois minutos.
8 - Um organismo diplóide possui 2n = 36
cromossomos. Quantos cromossomos
serão encontrados em um membro
trissômico dessa espécie?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto
Gonçalves e Karasawa, 2021
Arquivos do Mudi, v. 25, n. 1, p. 44-65, ano 2021
13
9 - A aneuploidia é caracterizada pelo
aumento ou diminuição do número de
cromossomos individuais, cite duas
maneiras pelas quais ela pode ocorrer.
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: dois minutos.
10 – Uma espécie vegetal X possui 2n = 16
cromossomos. Quantos cromossomos
seriam encontrados em um
autotetraplóide mutante dessa espécie?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
11 - A síndrome de Down é um distúrbio
genético que geralmente acomete crianças
de mães com idades mais avançadas.
Como é originado esse distúrbio?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: dois minutos.
12 - Observando o cariótipo (ver figura 6
do anexo 2) qual o distúrbio genético ele
representa? Justifique.
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
*Reproduzir a imagem do cariótipo no
datashow
13 - Quais são as principais
características clínicas da Síndrome de
Down?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
14 - Observando o cariótipo (ver figura 7
do anexo 2) qual o distúrbio genético ele
representa? Justifique.
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
*Reproduzir a imagem do cariótipo no
datashow
15 - Quais são as principais vantagens de
plantas poliplóides no melhoramento
genético?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
16 - O uso de luz ultravioleta (UV) é
muito comum em laboratórios de
Microbiologia. Explique de maneira
breve como ela pode agir provocando
danos no DNA bacteriano?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
“Muta-Ação”: A proposta de um jogo lúdico sobre mutações e síndromes genéticas nas disciplinas de Biologia
Molecular e Genética Clássica
Arquivos do Mudi, v. 25, n. 1, p. 44-65, ano 2021
14
17 – Porque os defeitos no reparo do DNA
estão frequentemente associados a
aumentos da incidência de câncer?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: dois minutos.
18 - Diferencie um organismo
alopoliplóide de um autopoliploide.
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
19 - Uma espécie possui 2n = 14
cromossomos. Determine um
autotriplóide desta espécie.
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
20 – Como é caracterizada a trissomia do
13?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
21 - O que é uma translocação
robertsoniana?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
22 - Represente com o auxílio de um
esquema um cromossomo com uma
translocação robertsoniana.
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: dois minutos.
Questões de cartas negras – Imprimir e recortar
23 – Defina o termo mosaicismo? Como
ele é originado?
*Acertar: Avance uma casa.
*Errar: Volte uma casa.
Tempo: um minuto.
Gonçalves e Karasawa, 2021
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15
1 - Qual é a principal causa da
Síndrome de Angelman? Quais suas
principais características clínicas?
*Acertar: Avance duas casas e jogue
mais uma vez.
*Errar: Fique uma vez sem jogar.
Tempo: dois minutos.
2 – O Xeroderma pigmentoso (XP) é um
distúrbio genético autossômico recessivo no
qual os indivíduos acometidos são
hipersensíveis a luz solar. Explique a origem e
as principais características clínicas deste
distúrbio.
*Acertar: Avance duas casas.
*Errar: Volte duas casas e fique uma vez sem
jogar.
Tempo: dois minutos.
3 - Como um elemento transponível
pode causar danos no DNA humano?
Cite um exemplo.
*Acertar: Avance duas casas
*Errar: Volte três casas.
Tempo: um minuto.
4 – Como ocorre o pareamento cromossômico
na meiose de um indivíduo heterozigoto para
uma inversão paracêntrica?
*Acertar: Avance três casas.
*Errar: Volte duas casas.
Tempo: dois minutos.
5 - A Distrofia muscular de Duchenne
é um dos distúrbios genéticos mais
comuns em seres humanos acometendo
1 em cada 3.000 pessoas. Como surge
esse distúrbio? Quais suas principais
características clínicas?
*Acertar: Avance três casas.
*Errar: Volte duas casas.
Tempo: três minutos.
6 – João, trabalhou por muitos anos em uma
mineração, onde teve contato com reagentes
mutagênicos. Ele desenvolveu uma mutação
somática, levando a um câncer de pele. Essa
mutação é passada para outras gerações?
Explique.
*Acertar: Avance três casas.
*Errar: Volte duas casas.
Tempo: três minutos
7 – Explique a principal diferença
entre uma mutação somática e uma
gamética.
*Acertar: Avance três casas.
*Errar: Volte duas casas.
Tempo: três minutos.
8 – Defina o termo “dissomia uniparental”, e
como ela pode ser originada?
*Acertar: Avance três casas.
*Errar: Volte duas casas.
Tempo: três minutos.
Cartas que correspondem as temáticas de Sorte ou Azar??? – Imprimir e recortar.
“Muta-Ação”: A proposta de um jogo lúdico sobre mutações e síndromes genéticas nas disciplinas de Biologia
Molecular e Genética Clássica
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16
SORTE
Sua maquinaria de reparo de danos ao DNA
conseguiu reverter a tempo um pareamento
incorreto de bases!
*Avance duas casas.
AZAR
Seu gene FGFR2 localizado no
cromossomo 10 sofreu uma mutação
originando a Síndrome de Crauzon!
*Volte três casas.
SORTE
Ocorreu uma quebra de fita dupla na sua
molécula de DNA. Entretanto as proteínas
BRCA2 participaram do reparo revertendo o
erro a tempo sem mais complicações!
*Avance três casas.
AZAR
Descobriu-se uma deleção do braço curto
no seu cromossomo 18!
*Volte uma casa.
SORTE
Em suas pesquisas com genética você
descobriu uma proteína nova que age em
vias de reparo no DNA mutado!
*Avance uma casa e jogue mais uma vez.
AZAR
Ao trabalhar com plantas de milho você
observou uma mutação em proteínas do
endosperma ocasionando a formação de
grãos menos desenvolvidos!
*Volte duas casas.
SORTE
Sua proteína queratina foi traduzida de
maneira correta pelos ribossomos não
havendo complicações!
*Avance duas casas.
AZAR
Você isolou bactérias Gram-positivas,
Streptococcus pneumoniae em um meio
de cultura. Entretanto, ocorreram
mutações indesejáveis ocasionando a
morte destas bactérias!
*Volte duas casas e fique uma vez sem
jogar.
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ANEXO 2
Cariótipos das questões nº 12 e 14 respectivamente
Figura 6. Cariótipo da Síndrome de Klinefelter (Parte integrante da carta branca nº 12). *Esta imagem pode ser
impressa ou projetada em um slide por um Datashow quando a questão 12 for sorteada. Fonte: Wikimedia Commons
(2021a). Disponível em:
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/fb/Klinefelter%27s_Syndrome_XXY_DNA.jpg - CC BY-SA 3.0
Figura 7. Cariótipo da Síndrome de Edwards (Parte integrante da carta branca nº 14). *Esta imagem pode ser impressa
ou projetada em um slide por um Datashow quando a questão 14 for sorteada. Fonte: modificado de Wikimedia
Commons (2021b). Disponível em: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/56/Trisomia_18.jpg - CC BY-
SA 4.0.
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ANEXO 3
Respostas - cartas brancas.
1. Uma translocação é um exemplo de mutação genética que compreende o deslocamento de material
genético entre cromossomos não homólogos*
*Obs: Comentar aos alunos que este mecanismo não deve ser confundido com crossing over. Neste
processo ocorre a troca de material genético entre cromossomos homólogos.
2. *Os principais tipos de mecanismos de reparo ao dano no DNA são:
Reparo de pareamento errado: Sistema de reparo que corrige o erro no processo de replicação
do DNA. Enzimas específicas de reparo reconhecem o erro e conseguem reverte-lo
Reparo direto: Mecanismo de correção ao DNA mutado que envolve a presença de enzimas
denominadas DNA fotoliases sendo ativado pela luz visível. Neste mecanismo o nucleotídeo
incorreto não é substituído, em vez disso ocorre uma reconversão em suas estruturas originais.
Reparo por excisão de bases: Neste mecanismo ocorre a presença de uma classe de enzimas
denominadas DNA glicosilases que reconhece o DNA mutado realizando sua excisão.
Reparo por excisão de nucleotídeos: Mecanismo mais comum de reparo. Neste mecanismo
enzimas específicas reconhecem o DNA mutado e realizam quebras unifilamentares, distantes
alguns pares de bases, de ambos os lados. No segundo estágio do processo, o segmento
contendo o nucleotídeo danificado é removido juntamente com alguns de seus vizinhos. O
espaço resultante dessa remoção é preenchido por uma DNA polimerase, com a ligase
fechando o polinucleotídeo.
*Nesta questão o aluno poderá escolher qualquer um dos mecanismos para poder explicá-lo.
3. Na inversão paracêntrica (que significa “ao lado de”) ocorre a inversão de um segmento de um
cromossomo em 180º não incluindo o centrômero. Na inversão pericêntrica (que significa “ao redor
de”) ocorre a inversão de um segmento cromossômico do qual inclui o centrômero.
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Arquivos do Mudi, v. 25, n. 1, p. 44-65, ano 2021
19
4.
5. O heterozigoto possui um cromossomo normal e outro cromossomo com deleção. Na prófase I, o
cromossomo normal necessita fazer um dobramento em alça permitindo assim o alinhamento das
sequências homólogas dos cromossomos.
6. A causa mais provável está no fato de existir um desequilíbrio nas quantidades de produtos gênicos
(dose anormal de genes) podendo ocorrer a formação de um número mais acentuado de proteínas
ocasionado um distúrbio metabólico.
7. Pseudodominância é a expressão de uma mutação recessiva. É produzida quando o alelo do tipo
selvagem em um indivíduo heterozigoto está ausente em razão de deleção em um cromossomo.
8. 37 cromossomos
9. A aneuploidia pode ocorrer de várias maneiras:
perda de um cromossomo na mitose ou meiose.
perda na mitose ou meiose de um cromossomo gerado por translocação robertsoniana.
não disjunção dos cromossomos homólogos ou cromátides irmãs na mitose ou meiose.
10. 32 cromossomos.
“Muta-Ação”: A proposta de um jogo lúdico sobre mutações e síndromes genéticas nas disciplinas de Biologia
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11. A Síndrome de Down é um distúrbio genético originado pelo ganho de um cromossomo
representado por 2n +1 ou seja, há três cópias homólogas de um cromossomo. Neste caso existem a
presença de três cópias do cromossomo 21 (Trissomia do 21).
12. O cariótipo da figura 6 representa a Síndrome de Klinefelter, pois ocorre a presença de um
cromossomo X a mais no sexo masculino.
13. As características clínicas da Síndrome de Down são:
olhos amendoados e puxados;
maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças;
hipotonia muscular e deficiência intelectual;
redução do tônus muscular;
orelhas pequenas, localizadas na linha abaixo da zona dos olhos;
nariz pequeno e achatado.
14. O cariótipo da figura 7 representa a Síndrome de Edwards (também denominada trissomia do
cromossomo 18) pois a ocorre a presença de três cópias do cromossomo 18, em vez de duas.
15. A principal vantagem de plantas poliplóides no melhoramento é o aumento significativo de partes
da planta como frutos, flores e raízes maiores e mais desenvolvidas.
16. A irradiação com luz UV (comprimentos de onda variando entre 400 nm até 1 nm) provoca o
aparecimento de ligações químicas incomuns, entre timinas vizinhas na mesma fita de DNA. As
estruturas T = T, caso não sejam revertidas ou reparadas, irão bloquear a replicação do DNA, já que
a enzima DNA polimerase não é capaz de reconhecer T = T. Como consequência, ocorrerá a
interrupção da síntese ou a inserção arbitrária de um outro nucleotídeo qualquer na fita de DNA
crescente.
17. Alterações na estrutura do DNA não são reparadas em pessoas com defeitos nos mecanismos de
reparo do DNA. Consequentemente, há maior número de mutações em todos os genes, incluindo
aqueles que predispõem ao câncer. Essa observação indica que o câncer é causado por mutações no
DNA.
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21
18. Um organismo alopoliplóide é aquele que possui conjuntos de cromossomos derivados de duas
ou mais espécies. Já os autopoliplóides são organismos que apresentam conjuntos extras de
cromossomos, todos derivados de uma única espécie.
19. Um autotriplóide desta espécie conterá 21 cromossomos (3n = 3 x 7 = 21)
20. É ocorrência de 3 cópias do cromossomo número 13, em seres humanos origina a Síndrome de
Patau, também conhecida como trissomia do 13.
21. A translocação robertsoniana é definida como o deslocamento de partes de cromossomos não
homólogos sendo que o braço curto de um cromossomo acrocêntrico é trocado com o braço longo de
outro cromossomo havendo a criação de um grande cromossomo metacêntrico e um fragmento que
geralmente não é segregado e é perdido.
22. Translocação robertsoniana: Adaptado de Pierce (2016).
23. O mosaicismo é definido como regiões de tecido com constituição cromossômica diferentes. Esse
fenômeno pode ser originado por meio da não-disjunção em uma divisão mitótica inicial levando a
constituições cromossômicas divergentes em células diferentes de um indivíduo.
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22
Respostas - cartas negras:
1. A Síndrome de Angelman é causada por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 15
(15q11.2-13) proveniente da mãe. Características clínicas: marcha atáxica (membros superiores
rígidos com movimentos espasmódicos, instáveis e mantidos em posição suspensa) crises
convulsivas, risos descabidos, fisionomia alegre e retardo mental grave.
2. O Xeroderma pigmentoso (XP) é provocado pela incapacidade de remoção dos dímeros de
pirimidina em decorrência de um defeito em uma ou mais enzimas de reparo por excisão de
nucleotídeos. As principais características clínicas deste distúrbio são: sensibilidade aguda a luz solar
associada à reação semelhante à queimadura solar, lesões cutâneas importantes em torno dos olhos e
das pálpebras e câncer de pele com a maioria dos indivíduos morrendo aos 30 anos de idade.
3. Um elemento transponível pode causar danos ao DNA pois ele pode sair de seu local de origem e
se recombinar em uma outra região, inserindo-se dentro de um gene que está sendo expresso
ocorrendo o surgimento de mutações e distúrbios genéticos.
Exemplo: Um elemento transponível que se recombina no gene receptor de melanocortina 1
(MCR1), que regula a síntese de melanina nos melanócitos da epiderme. A recombinação de um
elemento transponível neste gene pode impedir sua expressão, podendo causar distúrbios
relacionados a pigmentação na epiderme humana.
4. Ocorre a formação de uma alça de inversão no momento do pareamento na prófase I.
5. A Síndrome de Duchene também conhecida como Coreia de Huntington é causada por várias
mutações no gene DMD, localizado no cromossomo Xp21.2, que codifica a distrofina. O
citoesqueleto (actina) das células musculares esqueléticas se fixa através da matriz extracelular por
meio de uma proteína transmembrana, estabilizando a matriz celular. A doença é causada por
pequenas ou grandes deleções de todo o gene, duplicação de um ou mais éxons, inserções ou
mutações de ponto. Características clínicas: enfraquecimento e desgaste muscular, dificuldade para
subir escadas, cardiomiopatias e pode causar a morte por volta de 30 anos em decorrência de
insuficiência respiratória ou cardíaca.
6. Em seres humanos, no caso de João, essa mutação não é passada para outras gerações, uma vez
que sendo uma mutação somática, ela não afetou as células gaméticas.
Gonçalves e Karasawa, 2021
Arquivos do Mudi, v. 25, n. 1, p. 44-65, ano 2021
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7. Uma mutação somática é aquela que acomete células relacionadas a constituição corporal (soma)
e não são transmitidas para futuras gerações. Uma exceção é dada para os vegetais que são capazes
de transmitir mutações somáticas a futuras gerações através da clonagem de diferentes partes do
tecido somático e também através da formação de sementes por embrionia adventícia, um tipo de
apomixia (GNIECH KARASAWA et al., 2009; GNIECH KARASAWA et al., 2015). Já as mutações
gaméticas, são aquelas que acometem células reprodutoras, sendo transmitidas para futuras gerações.
8. A dissomia uniparental, é um fenômeno na qual ambos os cromossomos são herdados de um
mesmo genitor e pode ser gerada por meio de uma trissomia.
