Genes relacionados à Síndrome de Li-Fraumeni: uma revisão - dos Santos, Gleice Meleti; Ambrosio-Albuquerque, Eliane Papa (Arquivos do Mudi, 2025)
Introdução: As síndromes de câncer hereditário têm em comum mutações em genes-chave que podem ser transmitidas de geração em geração. A Síndrome de Li-Fraumeni é uma das mais representativas da classe, mas apresenta uma grande heterogeneidade e diversidade de tumores. Apesar do gene TP53 ser o mais estudado em relação à etiologia da síndrome, é muito importante conhecer outros genes relacionados com vias de predisposição específicas, bem como as principais mutações que os afetam. Objetivos: O objetivo desta revisão é identificar biomarcadores que participam na gênese e desenvolvimento da síndrome de Li-Fraumeni, através da análise de artigos científicos sobre os genes envolvidos na síndrome. Além disso, realizar um levantamento das principais mutações do gene TP53. Métodos: Foram realizadas buscas de artigos no banco de dados Pubmed, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, utilizando palavras-chave específicas. Inicialmente, a triagem foi realizada pela leitura dos títulos e resumos e, posteriormente, dos textos na íntegra. Resultados: Após a triagem, foram incluídos 17 artigos para integrar a revisão, dos quais 6 versam sobre estudos de câncer da mama e genes relacionados com a síndrome, 9 sobre genes potenciais e 2 sobre o apoio social às famílias. Conclusões: O gene TP53 continua a ser referido como o principal gene relacionado com a síndrome, sendo a mutação R337H a mais prevalente. Com o levantamento de estudos efetuado nesta revisão, conclui-se que existem vários genes relacionados com a síndrome de Li-Fraumeni e diferentes mutações no TP53, de acordo com a diversidade de cânceres acometidos. Vários outros genes apresentam potenciais correlações com a síndrome, dentre eles CHEK2, ATRX, BRCA1, BRCA2, ERCC3 e PTEN, podendo no futuro compor painéis de rastreio para uma melhor identificação das famílias e dos indivíduos em risco.